Les effets prometteurs d'un nouveau médicament contre le syndrome de Cloves, qui déforme le corps

S'il ne guérit pas du syndrome de Cloves, dont les déformations sont proches de celles d'"Elephant Man", un nouveau médicament testé à l'hôpital Necker, à Paris, permet de diminuer les excroissances et tuméfactions et d'améliorer ainsi la vie des patients. 
syndrome de cloves
Emmanuel, 29 ans, le Dr Guillaume Canaud à l'hôpital Necker à Paris, le 13 juin 2018. Alain Jocard - AFP

La posologie est simple mais les effets sont spectaculaires. A raison d'un comprimé par jour contenant une molécule simple, des chercheurs français ont permis de soulager des patients atteints du syndrome de Cloves, une maladie génétique qui entraîne une croissance anarchique de certaines parties ou organes du corps.

Chez Emmanuel, ingénieur aéronautique de 29 ans, cela se manifestait par une hypertrophie de la jambe gauche, une scoliose et des malformations des vaisseaux qui l'avaient laissé paraplégique, en abîmant sa moelle épinière.

En décembre 2015, l'Agence française du médicament (ANSM) donne l'autorisation au docteur Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et à l'université Paris-Descartes, de tester sur Emmanuel un médicament encore en phase d'essai.

"Ce traitement m'a sauvé la vie"

Le patient n'a plus d'autre choix: son état a tellement empiré, avec un coeur comprimé par une tumeur non cancéreuse, qu'il ne doit plus subir d'opération et qu'on lui laisse quelques mois à vivre.

"Très vite on a vu que ça fonctionnait", se souvient le docteur Canaud. "Il nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit: qu'il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu'il se passait quelque chose". "Ce traitement m'a sauvé la vie", confirme aujourd'hui Emmanuel à BFMTV.

Ce n'est qu'en 2012 que des généticiens américains ont découvert la mutation responsable de ce syndrome, sur un gène appelé PIK3CA. Le néphrologue de l'hôpital parisien de Necker se met en quête d'un médicament qui bloquerait les effets de cette mutation et trouve le BYL719 du laboratoire suisse Novartis.

"Ils commençaient un essai en oncologie. Je les ai contactés en leur expliquant que je voulais le tester sur d'autres patients. Au bout de pas mal de discussions, ils ont accepté", raconte le docteur Canaud.

"Je me disais que peut-être on verrait un ralentissement de la progression des différentes masses et des différentes malformations, mais je ne m'attendais pas à voir un effet aussi spectaculaire avec une régression très nette des malformations, des tuméfactions et une amélioration de la qualité de vie", concède-t-il sur notre antenne. Les résultats de l'étude ont été publiés ce mercredi dans la revue scientifique Nature

"Le fauteuil est au sous-sol"

Depuis deux ans et demi, 19 malades ont ainsi pu bénéficier d’un médicament avec des progrès fulgurants, dont Cloé. Il y a encore un an, marcher quelques mètres était impensable pour cette adolescente de 17 ans, très souvent en fauteuil roulant.

"On n'y croyait pas. Quelqu'un qui marchait à peine, qui parlait à peine, qui ne faisait pratiquement rien de ses journées... Quand on voit ce dont elle est capable aujourd'hui, oui on se dit que ça tient du miracle", confie sa mère Florence à BFMTV. Aujourd'hui, "le fauteuil est au sous-sol", se félicite-t-elle.

Le traitement présente deux gros avantages: il est très simple (un comprimé le matin) et sans effet secondaire notable, pour l'instant. Le dosage décidé assez arbitrairement, 250 mg par jour pour un adulte, s'est montré adapté jusqu'ici.

L'hôpital Necker attend un afflux de patients réclamant le même traitement. Un formulaire de contact est disponible sur le site de l'établissement pour leur permettre de renseigner leur cas et d'être contactés pour rejoindre ce qui n'est, pour l'instant, qu'un protocole expérimental.

D'après le docteur Canaud, "on peut estimer qu'il y a un millier de patients en France, mais sûrement plus que ça en réalité, car il y a un sous-diagnostic". Selon lui, quelque 3000 personnes, qui ne bénéficient pas de ce traitement, ont été diagnostiquées aux Etats-Unis.

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